生育魔咒？两兄弟5次丧子，唯一后代智力低下！直到他们在上海…
一个家庭的两兄弟
分别三次分娩全史
但是生下来的6个孩子中
5个夭折
仅存活的一个也是智力低下
一个家族经历5次丧子之痛
堪比“下了魔咒”
为何会发生如此
令人绝望的事情呢？
2016年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到中国福利会国际和平妇幼保健寻求帮助。
在黄荷凤院士和团队的努力下，明确了致病因素——张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异，并诱发了沙夫·杨综合征。
那么，这个沙夫·杨综合征到底是个什么病呢？医生介绍，这种疾病主要表现为新生儿发育迟滞、智力障碍等，而且还是一种基因变异导致的罕见病。
来求医的张先生的父母育有三个子女，张先生是老大，下面有一个弟弟、一个妹妹。家族的生育情况也让人唏嘘。
由于MAGEL2基因有明显的父系亲源性遗传特征。张先生的母亲恰巧携带了这个变异基因，不过张先生和弟弟两人并不发病。但是，当兄弟两人将变异基因遗传给自己的男性后代时，MAGEL2基因就会变异并显现引发疾病。所以，这也是造成张先生和弟弟连续经历5次丧子之痛的罪魁祸首。
2019年3月，国妇婴完成了全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），成功阻断沙夫·杨综合征（Schaaf-Yang）。
张先生夫妇通过体外授精诊断，在实验室里挑选出不带有致病基因的胚胎中。而张先生夫妇，终于产下了一名未携带MAGEL2基因致病变异的健康宝宝。现在，宝宝已经16个月大，各项发育指标正常。
目睹了哥哥终于迎来了健康宝宝后，张先生的弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助。与哥哥和嫂子一样，他们层层闯关，终于在7月14日，迎来了生命中第一个全完健康的宝宝。
小张家族的“生育魔咒”在上海终于被彻底打破了，这个家族也摆脱了后代夭折和智力低下的梦魇。
孩子的降生是一种生命的延续
对于有致病基因的家族来说
更为可贵！
愿宝宝健康成长！
也为医疗团体点赞！
编辑 | 金莹莹
来源 | 国妇婴掌上医院、上观新闻
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